Mutación. conceptos y ejemplos.

 Mutación. conceptos y ejemplos (ensayo).

Introducción.

Una mutación es una alteración o cambio de información genética a un ser vivo en secuencia de ADN debido a los cambios en las secuencias de los nucleótido  también podemos mencionar que la mutación se da  en los cromosomas,  a los que alteran  su estructura o agregando uno.

Mutación. conceptos y ejemplos.

Es una alteración de las  secuencia de las bases de un gen  debidamente a un cambio, eliminación o inserción de una o más bases este producto alterado de un gen puede afectar diversas maneras al organismos o individuo esto nos dice que el cambio en el genotipo pasará al fenotipo puede llegar a heredar afectando a las célula germinales que le darán lugar a la nueva evolución.

que situaciones se puede presentar cuando solo se altere una base:

Efectos no detectables: cuando el código genético está degenerado es posibles que el cambio de la base de lugar a un codón que codifique para el mismo aminoácido esto nos indica que la mutación no tendrá ningún efecto.

Efectos de sentido erróneo: si cambiamos una base, el codón que surge codifica al aminoácido diferente, en la cadena de proteína incorporándose a  un aminoácido equivocada, en este cambio puede surgir  tres sub etapas.

Aceptables: si el aminoácido equivocado tiene grupos funcionales parecidos al aminoacidos correcto la proteína mutada puede que no se distinguible de la normal.

Parcialmente aceptable: debido del cambio  que resultó la proteína su funcionamiento es defectuosa.

Inaceptable: cuando la proteína resulta incapaz de realizar su función adecuada.

Aparición de un codón sin sentido: da como resultado un codón de determinación donde debería de haber un aminoácido que le este causando, que la traducción termine prematuramente, con lo que  se producirá un fragmento de la proteína que probablemente no funcionará.

cuando se esté trabajando una supresión o inserción de un nucleoticos. el resultado es un patrón de lectura alterado entonces a partir de la mutación de todos los tiples serían incorrectos.

Ejemplos:

polidactilia: más conocido como síndrome de bardet-biedl este es un gran ejemplo porque es una alteración genética durante el desarrollo del feto ocasionando una aparición de uno o varios dedos extra en las mano o en los pies  esto se detecta en el nacimiento pero no en todas las persona  da.

el síndrome de down no es una enfermedad si no que una alteración genéticas que producida por la presencia de un cromosoma extra que contiene el ADN que es la principal constituyente del material genético por lo tanto afecta gran parte de su cerebro y el organismo y es la principal causa de la discapacidad intelectual.



                                                          Fuentes. (Metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org, s.f.)


En esta imagen se observa que existe  mutación que puede estar presente en las células germinales (óvulos o espermatozoides).

Bibliografía.

Metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org. (s.f.). Recuperado el 04 de Noviembre de 2020, de https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones




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